Trombofilie

Je mi 17 let a asi před 14-ti dny mi moje sestra brala vzorky slin, prozože pracuje v genetickém ústavu a chtěla vyzkoušet nejaké testy. V pátek přijela domů a řekla mi, že u mě našla Leidenskou mutaci, F5. Vůbec nevím co si mám o tom myslet a co mám dělat. Teď sem byla dlouho nemocná a užívala jsem hormony-kortykoidy. Mohla byste mi říct co mám dělat? Vůbec nic o tom nevím, ale mám strach, protože ještě ke všemu beru hormonální antikoncepci. Předem děkuji za radu.

U mně se projevují opakované plicní embolie.Beru Warfarin a rozhodně z toho nemám radost.Príčina se totiž nezjistila a pri opakované scintigrafii plic mi rekli, že k nevelkým embolizacim dochazí,i když beru Warfarin.Vím,že i když nemusím mit žadné větší problémy,ničí se mi opakovanými emboliemi srdce.Nevím proč a nikdo není schopný objevit příčínu.Nejsem obézní, diabetik, ani nemám záněty žil. Prostě mi tenhle "problém" bez vysvětlení zkrátí život. Nechci Vás strašit a doufám že u všech jde jen o přechodnou nepříjemnost, budete chodit na kontroly a snad jen nějakou dobu brát léky. Vydržte a nebojte se. Ale sama bych byla ráda kdyby někdo, kdo má s tímto větší zkušenost mi napsal,jakou mám prognózu atd.

Ahoj trombofilici,máme poměrně velkou příležitost stýkat se denně s trombofiliky a musím říci že informace, které občas čtteme na diskuzním foru jsou zbytečně stresující pro lidi, kteří ještě trombózu nikdy neprodělali.U člověka, který dosud neměl žádné příznaky a v rámci rodinné zátěže mu byla zjištěna leidenská mutace nebo jiný trombofilní stav, nemusí dostávat žádné léky. Měl by být samozřejmě informován o všech rizikových situacích, ve kterých trombóza může vzniknout a tito lidé by měli být distpenzarizováni ve specializovaných pracovištích. Lék na ředění krve (Warfarin, Lawarin) je indikován v případech, kdy již trombóza vznikla.Mutace MTHFR 677 a 1298 mohou způsobovat zvýšení jednoho metabolitu, který může cévy zevnitř poškozovat.Pokud je u člověka s touto mutací zjištěna zvýšená hodnota tohoto metabolitu (hyperhomocysteinemie), je indikována kyselina listová (acidum folicum).Warfarin se preventivně u bezpříznakového člověka nepodává.

Hanko prosím, když jste v tom rozdávání, rád si stoupnu do fronty, pokud Vám ještě zbyde dobrá rada, pomoc v orientaci.. Díky ! Budy tokaj"quick.cz

Ahoj všichni, z Vašich příspěvků mi naběhla husí kůže, protože v květnu jsem měl vážné dýchací potíže, horečky a oteklo mi pravé lýtko.Můj obvoďák mě přehrál do nemocnice na internu, nějaký čas do mne vráželi injekce, pak jsem dostal Warfarin (5), beru 1 1/5 denně, na kontroly chodím každé 2 měsíce, prý to stačí. Potíže s otoky LDK a svalovými křeči přetrvávají, žádné další vyšetření, doporučení, zmínka o dietě, prostě, NIC! A ejhle! Od trpících laiků se člověk za večer doví víc, než od felčarů za rok! Jsem každému vděčný za jakékoliv rady ohledně diety, vyšetřovacích metod, doporučení specialistů a jiných užitečných rad ohledně této -jak vidím- hnusné nemoci na tokaj"quick.cz. Předem děkuji všem!

Jani, mam podobne snad i horsi problemy, mela jsem opakovanou plicni embolii a podobne jako Tebe, by me take zajimalo jaka je prognoza... jenze to Ti asi nikdo nerekne, je to asi dost individualni a u mne navic ve spojitosti s ostatnimi zdravotnimi problemy...Kazdeho z nas napadne takove to: jak dlouho se s tou ci onou nemoci nebo zdravotnim problemem da zit a odpoved chybi. Vim, pokud ma clovek deti, je tato otazka jeste nalehavejsi, ale verim, ze pokud u Tebe nepropukla TEN jako u mne, ze to bude jen neprijemnost, ktera si vyzada pravidelne kontroly, ale delku zivota nijak negativne neovlivni... a tohle je tak jaksi veci osudu nebo Boha. Preji vse dobre a pokus se netrapit. Delej vse, co se tyka prevence, ale jinak se neustalym pripominanim nemoci netrap.

Ve svých 28 letech jsem se dnes dozvěděla, že mi byla prokázána mutace C677T v genu pro MTHFR v homozygotním stavu.Mám za sebou 2 potraty mezi nimiž se mi narodila před 4 lety zdravá holčička.Poslední potrat byl letos a po genetickém vyšetření zjistili tuto mutaci, která způsobuje zvýšenou hladinu homocystejnu v krvi, což zvyšuje riziko vzniku trombembolické choroby a zvyšuje riziko výskytu NTD u plodu. Ráda bych, jestli by se nenašel laický český název a hlavně jak se stímto problémem dá žít!!!! a jak dlouho?? Předem moc díky- nejistota a neznalost je strašná!! Jana

Asymtomatická trombofilie znamená, že Vaše DNA sice obsahuje mutace, které jste uvedla, ale v organismu se zatím nijak neprojevují. Vaše krevní srážlivost je nejspíš stále v normě, není tudíž ani zvýšeno riziko TEN (Trombembolické nemoci). Přesto byste si měla dávat pozor, např. alkohol, hormonál. antikoncepce, atd...nač dráždit kobru bosou nohou? Hodně štěstí!

Ahoj,nejsem odborník, ale po prodělané tromboze mi paní doktorka doporučila, počkat s těhotenstvím rok, ale prý je to individuální, jak se potom nemoc během těhotenství vyvíjí.

Zdravím všechny návštěvníky této stránky, i já jsem proděla akutní trombozu. V lednu jsem si udělala při sportu výron,dostala jsem sádru,kterou mi pro velké bolesti lýtka po týdnu museli sundat a při prvním vyšetření nic nezjistili. Po třech týdnech mi lýtko nateklo a začalo bolet. Při druhém vyšetření již zjistili akutní trombozu a následovala hospitalizace, nasazení Warfarinu a injekcí na okamžité uvolnění lýtka. Po deseti dnes jsem byla propuštěna domů. Následovala léčba Warfarinem, pravidelné odběry krve jednou za měcíc. Léčba trvala 5 měsíců, poté jsem byla odeslána na vyštření trombofilního stavu a tam mi byla zjištěma trombofilie- mutace Leiden. Následovaly stejné doporučení jaké jsem tady četla,již nikdy užívání antikoncepce, nošení kompresní punčochy, která mi pomáhá, nebt z vlastní zkušenosti vím,když si ji nevezmu, tak postiženou dolní končetinu večer cítím. Jinak zatím neužívám žádné léky, ale chtěla bych příští rok otěhotnět, tak mám trochu obavy, jak to bude všechno probíhat. Takže přeju všem trombolifikům pevné zdraví.

Ahoj.prodelala jsemHZT. 9 mesicu jsem brala Warfarin. A ted jsem postupnym vysazovanim prestala Warfarin brat. Chtela bych se zeptat jak dlouho je hladina Warfarinu v tele. Chtela bych otehotnet. A vim co zpusobuje Warfarin v tehotenstvi. Diky Zuzka.

Ahoj, včera jsem se dozvěděla, že mám po otci asymptomatickou tromboliii. Je mi 28 let, 10 let beru bez komplikací antikoncepci a příští rok bych ráda otěhotněla. Žádné léky jsem nedostala, prý to není nutné. Může mi někdo sdělit, co to vlastně mám, asymptomatická trombofilie, heterozygot mutace protrombinu, homozygot MTHFR 677. Díky Evča

Ahojte, pred cca 2 rokmi bola mne aj mojim surodencom zistena trombofilia - mutacia faktoru F V Leiden. Ziadna prihoda - teda tromboza ani embolia sa u mna ani u nich, pred tymto zistenim nekonala - takze ako mi napisala lekarka-hematologicka- nie je zvyrazneny hyperkoagulacny stav. Lieky som nemusela brat ziadne. Potom som otehotnela a so strachom som cakala, a vlastne stale cakam ako sa moj stav bude vyvijat. Pravidelne chodim na kontroly v hematologickej ambulancii a dosial - som v 7 mesiaci sa koagulacne parametre nezmenili - nie som ohrozena. Je to velmi potesujuce, lebo gravidita ako taka je rizikovym faktorom aj pre zdravu zenu z hladiska mozneho vyvoja hyperkoaulacneho stavu. Tento moj prispevok pisem preto, lebo chcem aj ostatnych podobne postihnutych ubezpecit, ze pokial im sice bola diagnostikovana trombofilia, nemusi to okamzite znamenat preventivnu liecbu - napr. heparinom, resp. warfinom, orofarom a pod... Treba pravidelne nastevovat hematologicku poradnu, kde Vam budu sledovat parametre, ktore mozu takyto stav vcas indikovat. A liecbu nasadit az vtedy, ked bude potrebna.

Ahoj Jani,jak jsem psala o mé sestře, v příspěvku nad Tebou, mé sesře taktéž tento měsíc byla zjištěna dědičná trombofilie na základě prodělané mozkové trombózy. Taktéž trpí oběmi mutacemi jako ty. A ptáš se co to je? Velice zjednodušeně bych řekla, že máš v tomto genu (V-leiden) informaci pro tělo, aby správně zahušťovalo krev (ani ne řídkou, ani hustou).Bohužel ty máš tento gen poškozený, takže tělu gen sděluje, aby tvou krev zahušťovalo nadměrně či s velkou možností vzniku krevních sraženin.A co znamená ta mutace heterozygní? Že tuto špatnou informaci jsi získala pouze od jednoho rodiče-maminky. Kdyby byla mutace homogenní, tak by Ti jak maminka, tak tatínek předali tento špatný gen. Jani, ale divím se, že Ti lékař dal pouze vitamíny. Velice rychle by jsi si měla na hematologii zažádat o léky na ředění krve, protože je u Tebe taktéž velké riziko tvorby krevních sraženin (trombů). Samozřejmě by jsi měla vědět krevní skupinu.Pokud budeš potřebovat více informací ohledně trombofilie, kontaktuj mou sestru Markétu na mfialova"boellhoff.de.Můžeš si s ní na toto téma popovídat.Lucie

Před několika týdny mi byla zjištěna -Trombofilie. Moje mamka proděla před půl rokem plicní embolii a proto jsme všichni pokrevní příbuzní museli na vyšetření krve. Bohužel mi byl zjištěn vrozený trombofilní stav mutace f. V Leiden v heterozygotní konstituci + složený heterozygot pro mutaci MTHFR C6771 A1298 C - s mírnou hyperhomocysteinemií, jako dalšího nezavislého rizikového faktoru cévního poškození. Byla bych moc ráda kdyby mi to někdo laicky přeložil. Dostala jsem vitamíny Ac. follicum. Předem díky za odpověď Jana

Ahoj "trombofilici",taktéž bych chtěla přidat příspěvek týkající se onemocnění trombofilie.Má sestra (24 let) po 7letech užívání hormonální antikoncepce zkončila v rakouské nemocnici na neurologii v posledním stádiu cevní mozkové trombózy a zánětem na mozku. Další stanovená diagnóza zněla trombofilie.Velice dobře se ale o ní starali a vybavilí jí do života s trombofilií řadou důležitých informací.Musí znát svou krevní skupinu,dostala kartičku,kde je informace,že je trombofilik,co je s ní nutné udělat v případě zranění - trombofilikům nesmí být podána žádná injekce pokud užívá orálně Wefarin, jinak by došlo k vnitřnímu krvácení do orgánů, pravidelně dochází na odběry krve,kde jí měří hustotu krve a podle toho se dávkuje i lék atd. Co to vlastně je? Je to špatná srážlivost krve.Přesněji řečeno přílišné srážení krve.Bohužel je toto onemocnění značně nebezpečné,protože díky velké hustotě krve velice často dochází k ucpávání cév, žil a ke vzniku trombů, tj. krevních sraženin.To pak vede k velkému riziku vzniku mozkové mrtvice,plicní embolie,infarktu atd.Proto je nutno špatnou srážlivost krve regulovat užíváním léků (viz.Wefarin).Opravdu velice důležité je dávkování, aby byla krev naředěna do správné hustoty.Pokud je málo naředěna,hrozí uvedené zanášení cév atd.,pokud je hodně zředěna, při jakémkoliv zranění dochází k velikému krvácení,hrozí i krvácení do vnitřních orgánů. Toto onemocnění je z velké části dědičné. Pokud trombofilií trpíte,je také nutné, aby Vám Váš hematolog odebral krev a odeslal ho na genetické vyšetření. Má sestra má právě geneticky vrozenou trombózu a trpí Leidenskou mutací faktoru V, který způsobuje trombofilii.Co ještě při trombofilii nesmíte:- musíte si dávat velký pozor na jakákoliv zranění. Jak už jsem řekla,trombofilik krvácí nadměrně,nemusí být zastaveno a hrozí krvácení do orgánů- trombofilik žena NESMÍ užívat hormonální antikoncepci. Má velký podíl na vzniku trombóz a závažných smrtelných komplikací- trombofilik žena uvažující o dítěti musí toto závažné rozhodnutí velice dobře prokonzultovat s odborníkem- nesmí kouřit a nadměrně užívat alkohol či jiné omamné látkyNechci Vás svými informacemi vystrašit,ale jen chci říci, že toto onemocnění je závažné a není dobré jej proto podceňovat a je nutné důsledně dbát na léčbu a pokynů lékaře.I já velice ráda uvítám nové příspěvky na toto téma. Budu za ně velice ráda.ZdravíLucie

To není možné! Vypadá to, jako bys brala moc vysokou dávku Warfarinu. Zeptej se na to lékař, nejlépe jiného. Mám totiž přesně tutéž zkušenost.

Jako dalsi komplikaci sveho onemocneni jsem dostala recidivujici plicni embolii, souvisi to pry s mym zakladnim onemocnenim. Takze beru Warfarin, krvacim temer denne ze sliznic pri cisteni zubu, z nosu, jako problem s hemoroidy, mam extremne silne menstruacni krvaceni, proste me to strasne otravuje. Jsem porad anemicka, a nezabudovava se mi zelezo. Normalni clovek se skrabne, me vali krev ctvrt hodiny, pokud spadnu, mam tam hematomy jak detskou hlavu.Bojim se jit kamkoliv do prirody, protoze pokud se mu spusti krev, nechci, aby me nasel zbloudily houbar ( pul roku po te). Skutecne rict, ze me to otravuje, je strasne slabe. Neni tu nekdo s podobnymi problemy, abychom si na to mohli chvili zanadavat a pak se bavit o necem normalnim?

Je mi 23 let a před nějakou dobou mi můj Lékař oznámil, že mám vrozenou vadu krevní srážlivostí. Jednou se mi může krev hodně srážet, nebo naopak mi řídne. Dal mi kartičku Trombofilie. V těhotenství jsem měla Fragmin, po porodu varfarin, a teď neberu nic. Zajímalo by mě co to přesně ta Trombofilie je. A taky mám problém s antikoncepcí ( hormonální ), prý ji nemůžu brát.? Za odpověď děkuji.

Něco málo Vám o tom pošlu.