ALS - amyotrofní laterální skleróza

Bohužel, pokud vám byla provedena jen kondukční studie, bez jehlové EMG, pak se příliš nového nezjistí. Je pravdou, že při progresi nemoci a svalových atrofiích může být motorické vedení mírně zpomalené, stejně jako by se mohly najít problémy s F-vlnou, ale klíčem je vždy vyšetření spontánní a volní aktivity svalů, k čemuž slouží právě jehlová EMG, přičemž její role u dg. MND/ALS je naprosto zásadní.

Dobrý večer, nevím co jste myslel tím “nyní již zvednou”? Nepíšete také výsledek neurologického vyšetření (kromě síly 3/5) - co pyramidové jevy, síla a symetrie reflexů? EMG bez nálezu a bolesti pro MND/ALS nesvědčí, normální MEP je také velmi dobré znamení. Ohledně polykání - ideální je provedení videofluoroskopie (ÚVN Praha, dr. Čapek), což umožňuje posouzení dynamiky polykacího aktu velmi detailně.
Nepíšete zda máte fascikulace, křeče, pokud ne, pravděpodobnost MND je opět nižší. Je řada jiných onemocnění, která se mohou projevovat slabosti, takže bych zatím rozhodně nepanikařil.

Pane T. Děkuji za operativní formu reakce. Z klinickeho vyšetření : visus v normě, čití symetrické, davivy reflex +, hypofonie/dysfonie, jazyk středem bez bez atrofie a fascikulací, masetovy reflex spíše nevybavuji, meningealní priznaky negativní, šíje nepadá, myasthenicky v normě, hybnost pasivní i aktivní v normě, pyramidové jevy iritačni 0, zánikove 0, taxe prst - nos přesná, frustně hypotrofie stehen bilat., reflexy L2-L4 živější symetricky, ojedinělá fascikulace lýtek bilat., páteř- porucha statodynamiky(hrudni kyfoza), chůze stabilní, možná lehce nesvižná, tandem lehce nejistý, paty a špičky svede, dřep také, ladička v normě do periferie, fyzio konzilium: proximální snížení svalové síly DK ( více vlevo kde 3/5 dle ST) . ORL a Logoped: dysfonie/dysfagie bez nalezu zjevné příčiny v hrtanu a hrtanu, kdy CT bez patologie. Hlasivky hybné, ale nedomykají. Anti-ACHR negativní. Závěr: polyforni, primarně nervosvalove obtíže s rozvojem od 1/2022 ( byla za poslední rok provedená 7x vakcinace- 3x covid, 3x encefalitida a 1x chřipka), proximální slabost DK verifikova svalovym testem, oslabení nadechovych svalů, intermedialni bolesti HKK a DK, dystonie, dle ORL nedomykavost hlasivek, likvorologicky syndrom proteincytologicke disociace (4ele; 0.77 g bilkoviny), středně těžká spankova apnoe, znamky hypoventilace, indikovano k therapii BiPAP, starší postischemicke změny na MR mozku, gastroezofagealni reflux. Ještě doplním věk: 53. Toto jsou doplnujici informace. Dekuji predem za vas vedecky nazor, ve věcné návaznosti na můj dotaz a vaší odpověď že dne 14.6.

Třebaže vyšetření na ALS toho času neukazuje (bolesti, fascikulace pouze v lýtkách, zřejmě tedy nikoli v oslabených svalech, negativní pyramidové jevy ir. i extenční), proximální slabost spolu s možnou dysfagií a hypoventilací/spánkovou apnoe (měl jste ji i předtím?) určitě vyžadují, aby MND bylo vyloučeno. Bylo by dobré mít hotovou zmíněnou videofluorskopii, která při polykání odhalí případnou slabost svalů v některé fázi polykacího aktu. Jinak existují i "benigní" formy MND, jednou z nich je například Kennedyho nemoc, která postihuje pouze muže a projevuje se právě postižením převážně proximálních svalů DK a bulbárními potížemi. Narozdíl od ALS nemá centrální příznaky a postupuje spíše dekády. Samozřejmě netvrdím (ani nemohu), že je to váš případ, pouze uvádím pro příklad jednu z variant, která je řádově příznivější než zmíněná ALS, pokud by u vás vůbec šlo o nějakou formu MND. Jsem si jist, že nemůžete být v lepších rukou než u dr. Ridzoně, na MND (a choroby MND napodobující) je v Česku v podstatě největším odborníkem.

Pane T., děkuji za odpověď, apnoe mne zjistil až neurolog v rámci vysetreni, kdy jsem byl jednu noc ve spankove laboratoři (...)

Rozumím, oboje spolu samozřejmě může souviset, i proto je další vyšetření důležité. Ohledně problémů s polykáním, jakého jsou rázu?

Problém v polykani má dle mého subjektivního názoru formu pocitu, že mi něco zůstane v krku, t.j. V době ukončení posledního sousta ( je to ale vyloženě subjektivní pocit), objektivně byl dle FEES bez patologie ( stupeň 1).
Mohu se ještě zeptat, zda mám mít fobii z toho dosud neuskutecneneho EMG v Tomajerce, nebo je také alternativou, ze to můžou být EMG negativní, že se jedná o centrální poskozeni, nikoli periferní. Zredukuji podstatu dotazu ( vím že zde byla v minulosti zminena), je možné, na základě sdelenych informací, že budou EMG čistá, a přesto je možné centrální poskozeni, a to v této fázi, kdy již mám zcela patrné bulbarni problémy, a to cca 5 týdnů? Předem děkuji za váš čas, jste dle ex post komunikace na tomto fóru, pro nás "zoufalce" velkým přínosem, kdy dostat z lékaře nějakou vizi a možnosti je téměř nemožné (...)

U ALS/MND bývá první problém s tekutinami, až později s tuhými sousty. Pacienti se často zakuckávájí, může docházet i k vnikání tekutiny do nosu apod. Čili toto je "dobré". Ohledně dotazu: ale centrální postižení, jak jsem zde mnohokrát psal, posuzuje neurolog v rámci klinického vyšetření - přítomnost pyramidových jevů zánikových či iritačních, patologicky vysoké reflexy a jejich asymetrie, spasticita atd. Periferní postižení pak detekuje EMG, přičemž lékař vás (v případě specializovaného pracoviště obzvlášť) před jeho provedením stejně většinou ještě vyšetří klinicky.

Děkuji za cenné informace. Přeji hezký den, a dám pak vědět jak jsem dopadl u dr. Ridzoně.
Ještě jednou děkuji za váš čas.

Vysvětloval jsem již dříve, opravdu už se nechci opakovat.

Možná jste se zmiňoval, ale diskuze má 436 stránek a četl jsem pár diskuzí a nenašel jsem Váš názor na Chvostek.

Zvýšena nervosvalova drazdivost-tetanie.

Jestliže jste měla EMG před 14 týdny, pak ALS prakticky jistě nemáte. Hraniční pozitivitu PM Scl-75 je třeba posoudit individuálně, to musí udělat revmatolog v kontextu vašeho stavu a dalších vyšetření. To samé ohledně biopsie. Nepředbíhal bych, po vyšetření budete moudřejší.